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 医药新闻
基因检测概述
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作者：黄陂区人民医院 药剂科 日期：2019/4/3 10:38:38 点击：4029 次 |
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基因测序发展至今，目前国家批准的只有一代可进行注册并服务临床，大部分二代及所有三代测序由于准确性等问题无法获得批文，只能应用科研。现在，实验室选择的检测平台是属于一代测序的数字荧光杂交测序。杂交测序核心就是利用DNA杂交原理，将一系列已知序列的单链核寡苷酸片段固定在基片上，把待测DNA样品片段变性后与其杂交，根据杂交情况排列出样品的序列信息。一代测序具有很多优点：检测速度快；非扩增，抗污染能力强，试验准确。对实验室要求较低；操作方便，无需提取基因组，白细胞膜裂解后即可测序；成本节约，单人份单位点即可检测。无需开机及其他检测成本。
该检测平台使用的是非扩增的荧光染色原位杂交技术，所以对模板数量有一定要求，需要加入的标本DNA拷贝数达到一万到一百万才能检测出信号。如果用基因扩增时，1个拷贝的污染DNA也可出现结果，但如果同时有一个拷贝的污染DNA，则出现假阴性。在该套体系中，不进行扩增，即使有10拷贝的污染DNA，对体系而言也只产生最高千分之一的信号，不会影响结果判读。因此，整套体系具有非扩增、抗污染特点。采用紫帽真空抽血管（EDTA抗凝剂）采集外周静脉血2-3ml（无需空腹，无论是否用药，随时抽取血样）。实验高度智能化，自动化，实验速度快。与其他基因测序法相比较，操作流程简易，是唯一可以做到二天出报告的方法，出报告时间可以缩短至其他测序法的1/7，大大提升了分析速度。克服了其他测序法部分检测项目稳定性差、时间周期长的问题：如别嘌呤副作用相关基因检测HLA-B*5801，原有检测方法稳定性差（约5%的样品检测无结果），周期长（达7个工作日）。
该项目可对各科室目前常用的200多种一线药物的药效、ADR密切相关的基因位点进行检测，并出具相应的个体化药物治疗方案。对应科室与药品名单：心内科—氯吡格雷超快代谢、阿司匹林抵抗、硝酸甘油有效性评估等；外科—静脉血栓高危基因检测等；消化科—质子泵抑制剂的有效性评估等；呼吸科—糖皮质激素冲击（甲强龙）的不良反应，肺栓塞华法林剂量评估新发现基因位点检测等；肿瘤科—化疗药物如氟尿嘧啶、伊立替康的药效相关基因检测等；内分泌科—对胰岛素、二甲双胍等药物药效评估的相关基因检测等；风湿免疫科、肾内科—别嘌醇严重不良反应相关基因检测等；妇产科—叶酸补充剂剂量评估相关基因检测、凝血功能异常致习惯性流产药物干预相关基因检测等；神内科—卡马西平严重不良反应相关基因检测等。基因检测个体化治疗可以降低医疗事故发生率，缩短平均住院日，提高医院和科室收入，让药物治疗更安全、更有效、更经济。
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