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 医药新闻
FVL和PAI-1基因多态性与深静脉血栓发生的关联
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作者：黄陂区人民医院 药剂科 日期：2019/4/3 10:40:14 点击：5436 次 |
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深静脉血栓（Deep venous thrombosis，DVT）是身体深部静脉内血栓形成的一种状态；主要累及大腿和小腿大静脉；凝血块堵塞血流造成疼痛和肿胀；血栓脱落，沿血流移动造成血栓栓塞；发生在脑、肺、心脏及其他部位。
静脉血栓形成的危险因素：
1.获得性危险因素：手术创伤、慢性心力衰竭、恶性肿瘤、长期卧床或静坐、败血症、分娩、口服避孕药、烧伤、严重脱水等。
2.遗传性危险因素：纤溶酶原激活抑制剂增多、凝血因子V Leiden 突变。
深静脉血栓的特点：
1.高致死率：早期症状不明显，救治不及时，DVT发展为肺栓塞，死亡率超过癌症和意外事故死亡率的总和。
2.并发症严重：DVT复发和血栓形成后综合症，包括肺栓塞等。
3.高复发率：遗传及获得性危险因素均会增加DVT复发风险，分子机制逐渐明确
深静脉血栓复发的主要遗传性危险因素：
1.FVL （Factor V Leiden， 凝血因子V Leiden 突变体）FVL rs6025位点1601（1691）G-A突变，导致静脉血栓高危，Va上活化APC的位点发生改变，APC灭活凝血因子的速度降低。
2.PAI-1 4G/5G （Plasminogen Activator Inhibitor-1 4G/5G polymorphism，纤溶酶原激活抑制剂-1 4G/5G型）。
PAI-1 （纤溶酶原激活抑制剂-1） 属于丝氨酸蛋白酶抑制剂，主要功能为灭活组织型纤溶酶原激活剂（t-PA），调节机体纤溶系统活性，其含量及活性增加可降低纤溶活性，促进血栓形成及复发。
PAI-1 4G/5G基因多态性与血栓形成及复发密切相关。
PAI-1基因突变者，总体血栓风险升高。
PAI-1 突变，DVT风险高3.8倍。
FVL突变，DVT风险高6.7倍。
MTHFR 677突变，DVT风险高6.0倍。
MTHFR1298突变，DVT风险高8.3倍。
AI-1基因突变者，门脉血栓风险最高，达10.5倍。
FVL基因突变，血栓风险高6.9-9.3倍。
抗凝血酶和蛋白C缺乏，也是血栓高危因素。
小结：
1、PAI-1基因，为纤溶酶原激活物抑制物基因，其4G4G基因型者，发生静脉血栓的风险，是5G5G型（正常纤溶型）的6.35倍。其4G5G基因型者，发生静脉血栓的风险，是5G5G型的4.85倍的风险的患者，纤溶能力减弱，形成血栓风险增高。
2、F5的AG和AA基因型者，与GG基因型者比较，发生静脉血栓的风险比分别为GG基因型者的2.7和18倍。超过60岁、吸烟肥胖者，发生静脉血栓的最高风险，分别为10% （CI: 7% to 14%）和51%（CI: 13% to 100%）。
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